Изучение полиморфизма генов, вовлеченных в HIF-1A индуцированную гипоксию, альпинистов

Фотографии: 

ˑ: 

 

ТиПФК № 6 2017, с.51-53

А.Д. Золотарева1
Кандидат биологических наук О.С. Глотов1, 2
Кандидат биологических наук М.В. Асеев1, 2
Е.С. Вашукова1
Доктор медицинских наук, профессор С.Г. Щербак1, 2
1Сакнт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург
2Городская больница № 40, Санкт-Петербург

Устойчивость к гипоксии у альпинистов представляет собой интересную модель для изучения in vivo механизмов адаптации к условиям пониженного содержания кислорода. Нами проведено исследование SNP-маркеров rs2070744, rs1799983 в гене NOS3 (eNOS) методом Real-Time ПЦР у 80 спортсменов-высотников, которые хотя бы один раз в жизни поднимались на высоту более 3000 м и в популяционном контроле. Для проведения статистического анализа были выделены группы сравнения альпинистов в зависимости от достигнутой высоты и наличия/ отсутствия острой горной болезни (ОГБ).
При проведении внутригруппового сравнения частот аллелей по позициям rs1799983 и rs2070744 среди альпинистов, достигавших разной высоты (менее 4500 м, 4500-6000 м и более 6000 м), и при сопоставлении данных с популяционным контролем достоверных различий найдено не было. Также нами не было получено никакой статистически значимой ассоциации между SNP-маркерами в гене NOS3 и максимальной высотой, которую достигали альпинисты. При анализе на наличие/отсутствие ОГБ была обнаружена ассоциация тимина в положении rs2070744 гена NOS3 с развитием ОГБ. Полученные данные предполагают, что носители аллели Т будут страдать ОГБ с вероятностью 61% и позволяют выдвинуть гипотезу о том, что аллель Т в положении rs2070744 оказывает влияние на способность синтетазы оксида азота участвовать в релаксации сосудов, тем самым повышая риск развития ОГБ.

Ключевые слова: полиморфизм генов, острая горная болезнь, альпинизм, анализ частот аллелей, гипоксия.

Литература

  1. Глотов О.С. Мониторинг здоровья человека – возможности современной генетики / О.С. Глотов, А.С. Глотов, В.С. Пакин, В.С. Баранов // Вестник Cанкт-Петербургского ун-та. – 2013. – Т. 3. – № 2. – С. 95‑107.
  2. Кравченко Н.А. Регуляция экспрессии эндотелиальной NO-синтетазы и дисфункция сосудистого эндотелия при сердечно-сосудистой патологии / Н.А. Кравченко, Н.В. Ярмыш // Цитология и генетика. – 2008. – № 4. – С.69-80.
  3. Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA / О.Ю. Реброва. – М.: МедиаСфера. – 2002.